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性染色体只有一个x,是女性吗

发病时间:不清楚

性染色体只有一个x,是女性吗

补充说明:性染色体只有一个x,是女性吗

a******W 2022-04-27 18:02

特纳综合征 染色体异常 特纳氏综合征 卵子 精子 雄激素 超雌 综合征 遗传病

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马华海 主治医师 三甲

擅长:全科

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特纳综合征患者是由于全部或部分缺失了一条X染色体导致的,因此该疾病与遗传有关。
特纳综合征是由全部或部分缺失一条X染色体所致的先天性疾病,由于胚胎在形成过程中性染色体异常分离,使受精卵中的一对性染色体变成一条,从而引起一系列临床表现。特纳氏综合征的病因主要是由于减数分裂异常引起的,包括母源性卵子减数分裂异常以及父源性精子减数分裂异常。
如果仅有一个X染色体且功能正常,则可能表现为雄激素依赖型超雌综合征,这是一种罕见的遗传病。因为此时虽然缺少一条X染色体,但另一条X染色体上的基因突变导致其功能增强,进而影响了个体的性别特征。
需要注意的是,性染色体的数量和结构异常可能会导致不同的表型和健康问题,因此对于任何疑似此类异常的情况,都需要进一步的基因检测和医学评估。

2024-04-24 03:08

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特纳综合征 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

贝前列素钠片

慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征,慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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