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新生儿足底血结果准确率高吗
补充说明:新生儿足底血结果准确率高吗
a******W 2022-04-22 18:18
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精选回答(1)
新生儿足底血的结果准确性比较高,通常可以达到95%以上。
因为足底血筛查主要是针对一些常见的、严重的先天性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等,这些疾病的筛查准确率是比较高的。但是需要注意的是,如果在采样过程中存在操作不当或者样本受到污染的情况,可能会导致结果出现误差,从而影响到结果的准确性。所以为了确保结果的准确性,建议家长带孩子到正规医院进行检查。
若新生儿在采样时存在局部感染或采样部位有伤口,可能导致检测结果不准确,此时需重新采集足跟血以获得更准确的结果。
新生儿足底血筛查是常规的出生缺陷疾病早期诊断措施,对于所有婴儿都是一项重要的保健服务。通过此筛查可早期发现并干预某些先天性代谢疾病,降低其致残率。但需注意的是,在采样后应妥善保存采样棉签,并按医嘱的时间送至指定地点进行进一步检验。
2024-04-11 06:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。