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新生儿足底血高超出正常值?
补充说明:新生儿足底血高超出正常值?
a******W 2019-01-13 19:33
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精选回答(1)
根据你的描述,初步考虑宝宝有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶蚊的相关酶缺乏或活性降低,使体内各个组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。
2019-01-13 19:36
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医生回答(1)
根据你的描述,像这种情况的话,还是需要再做进一步检查的,看是否有其他的问题。
指导意见:
建议可以吃点中药汤剂进行调理,同时可以吃点八珍汤或者是十全大补汤进行治疗的,祝你生活愉快。
2019-01-13 20:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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