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血红蛋白电泳结果提示异常是怎么回事
补充说明：血红蛋白电泳结果提示异常是怎么回事
a******W 2022-04-26 19:00
珠蛋白生成障碍性贫血 镰状细胞性贫血 溶血性贫血 缺铁性贫血 巨球蛋白血症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血红蛋白电泳结果异常可能是珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞性贫血、遗传性溶血性贫血、缺铁性贫血、巨球蛋白血症等疾病的表现，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血是由于基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起血红蛋白分子结构异常，使其功能受到影响。患者可出现慢性溶血性贫血、黄疸等症状。治疗通常采用低剂量阿糖胞苷联合环磷酰胺方案进行化疗。
2.镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血是一种遗传性溶血性贫血，其特征为红细胞变形为镰刀状，易破裂和破坏，导致溶血性贫血。常见症状包括疼痛、器官损伤等。治疗可能涉及输血、骨髓移植等方法。
3.遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血由遗传缺陷引起的红细胞寿命缩短，导致溶血性贫血。典型表现为贫血、黄疸和脾肿大。治疗需针对特定类型，如地中海贫血可使用去铁胺包合物进行治疗。
4.缺铁性贫血
缺铁性贫血是由体内铁含量不足引起的小细胞低色素性贫血，铁是血红素合成的重要成分，缺乏会导致血红蛋白合成受阻。患者可能出现乏力、头晕等症状。补铁治疗是主要手段，例如口服硫酸亚铁片或注射蔗糖铁注射液。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种淋巴造血系统的恶性肿瘤，特点是单克隆浆细胞增生，产生大量单克隆免疫球蛋白IgM。临床表现多样，包括贫血、出血倾向等。治疗常采用苯丁酸氮芥联合环磷酰胺方案进行化疗。
建议定期监测血常规、血生化以及血红蛋白电泳水平，以评估病情变化。必要时，还可遵医嘱进行基因检测、铁代谢指标测定等进一步确诊。
2024-03-28 23:10
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
