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半乳糖血症怎么确诊
补充说明：半乳糖血症怎么确诊
2021-08-04 11:20
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如果患儿在给予乳汁后出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，可能患有半乳糖血症。半乳糖血症是半乳糖转移酶缺乏所导致的一种先天性代谢紊乱性疾病。如果不能及时得到诊断和继续喂给乳汁，患儿会进一步出现病情恶化，严重的时候可以导致腹水、肝功能衰竭和出血。半乳糖血症通常是有一个家族遗传史，在婚配中尽量要避免近亲婚配。
2022-06-23 15:14
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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