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苯丙酮尿症吃什么药能治好
补充说明：苯丙酮尿症吃什么药能治好
2022-06-09 15:53
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苯丙酮尿症吃什么药都不能治好，可以服用四氢生物蝶呤、酪氨酸药物延缓疾病进展。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，开始治疗年龄愈小效果愈好，可以给予特制低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，维持血苯丙氨酸浓度在每升0．12—0．6毫摩尔。哺乳期用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶，牛奶每日不适合超过250克，可添加藕粉、菜水、菜泥等。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
