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范可尼贫血基因携带者易得血液病吗

发病时间:不清楚

范可尼贫血基因携带者易得血液病吗

补充说明:范可尼贫血基因携带者易得血液病吗

2021-01-27 15:08

贫血 血液病 常染色体隐性遗传病 再生障碍性贫血 畸形 骨骼畸形 生殖器畸形

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李妍 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:呼吸、循环、泌尿、神经、消化等系统的急危重症(重症感染、感染性休克、心力衰竭、肾功能衰竭、重症胰腺炎、消化道出血、ARDS、COPD、呼吸衰竭脑出血、脑梗塞等疾病);普通外科(包括甲状腺、乳腺、胃肠道及肝胆胰脾等器官疾病)

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范可尼贫血基因携带者易得血液病 。范可尼贫血是一种比较罕见的血液疾病,是先天性再障的一种表现。范可尼贫血是遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,患者的DNA中缺乏关键基因BRIP1,使得很多功能无法发挥,引起一系列症状。除了有再生障碍性贫血的典型症状,还伴有其它畸形,比如骨骼畸形、肾畸形、生殖器畸形等。

2022-07-14 00:00

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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