发病时间:不清楚
范可尼贫血早期症状?
补充说明:范可尼贫血早期症状?
a******W 2018-12-16 10:22
我要咨询
精选回答(1)
先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传病,其特点是先天性畸形多,血细胞完全还原。临床表现为多发畸形,如小头畸形、小眼球、斜视;大多数儿童有骨骼畸形,最常见的骨骼和拇指缺失或变形。有些病人智力低下。超过一半的男孩生殖器发育不全。家庭中也有同样的情况。
2018-12-16 10:24
举报相关问题
医生回答(1)
范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血,称为范可尼贫血(范可尼贫血)。除了典型的再生障碍性贫血,这些患者也有典型的再生障碍性贫血。伴有多种先天性畸形(皮肤褐色色素沉着、骨骼畸形、性发育不良等)。
2018-12-16 10:36
举报向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。