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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:擅长诊治异位妊娠,反复妊娠失败,复发性流产,产前诊断,地中海贫血,胎儿窘迫,保胎,遗传咨询

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无创DNA检查指的是无创产前基因检测,一般是通过抽血的方式进行检测。

无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测,不会对胎儿造成伤害,因此被广泛应用于孕期筛查。无创产前基因检测可以检测胎儿的DNA,检测胎儿是否患有染色体的疾病,如21三体、18三体、13三体等染色体异常和一些基因病,如地中海贫血、囊性纤维病、肌营养不良症等。此外,还可以检测胎儿的染色体数目,正常情况下,胎儿的染色体数目为23对,如果检测结果为三倍体或更多,则表明胎儿可能存在异常。

如果孕妇在检查中发现存在异常情况,应及时咨询医生,并进行进一步检查,如羊水穿刺、无创产前基因检测等,以明确诊断,并在医生的指导下进行治疗。孕妇应保持良好的心态,积极配合医生进行产前检查,有助于提高胎儿的出生率。

2023-06-25 16:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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