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β-地贫-28突变杂合子严重吗
补充说明：β-地贫-28突变杂合子严重吗
a******B 2010-10-23 19:10
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精选回答(1)
刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
你好，根据你的描述分析，抽血化验地中海贫血基因检查结果为B-地贫-28突变杂合子，属于地中海贫血但是不是特别厉害。建议像你这种情况可以让你老公也化验一下，看看有没有地中海贫血，如果有的话孩子得地中海贫血的几率就比较大。如果你老公检查结果正常的话，可以正常备孕。
2019-01-15 13:26
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医生回答(1)
阮颖 主治医师 三甲
提问
病情分析:
你好，对于你这种情况需要做血常规检查,同时也需要检查一下丈夫的血液,有25%的遗传几率。
意见建议:
还有就是这种基因突变一般是不会痊愈的，属于中度的病情类型，这时候关键是要在后代细胞的选择上下功夫，所以要是怀孕的话一定要注意经常性的观察动向就可以了，祝你健康！
你好，我当时做了血常规检查（有问题）—血红蛋白电泳（有问题）—地贫基因（结果为β-地贫-28突变杂合子）。我老公也做了血常规和血红蛋白电泳（结果未超范围值）。请问这中情况我老公需要做地贫基因检查吗？
女方:
血常规 异常项目
项目 结果 参考值 备注
嗜酸性细粒细胞总数（EOS） 0.02 0.1~0.7 L
嗜酸性细粒细胞百分比（EOS%）0.30 2~7 L
血红蛋白（HGB） 118 120~160 L
红细胞压积（HCY.） 37.3 40~50 L
RBC平均容积（MCV） 70.2 80~100 L
RBC平均血红蛋白（MCH） 22.20 27~31.2 L
RBC平均血红蛋白浓度（MCHC） 316 318~345 L
平均血小板比容（PCT） 0.34 0.11~0.29 H
血小板分布宽度（PDW） 10.5 15.3~20.5 L
血红蛋白电泳:
项目 结果 参考值 备注
血红蛋白F 1.8 0~2.5
血红蛋白A2 4.8 2.5~3.5 H
男方
血常规异常项目
项目 结果 参考值 备注
红细胞 5.86 4~5.5 H
RBC平均容积（MCV） 79.4 80~100 L
RBC平均血红蛋白（MCH） 25.3 27~31.2 L
血红蛋白电泳:
项目 结果 参考值 备注
血红蛋白F 1.4 0~2.5
血红蛋白A2 2.5 2.5~3.5
2010-10-23 19:10
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
