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小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
补充说明：小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
2011-05-24 09:02
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精选回答(2)
小儿肾性尿崩症的检查方式主要包括尿常规、肾功能检查、基因检测等。
1、尿常规
小儿肾性尿崩症可能与家族遗传、基因突变等原因有关，可能会出现多饮、多尿、烦渴等症状。尿常规可以了解尿液中是否含有蛋白质、血液等，可以初步诊断是否患有小儿肾性尿崩症。
2、肾功能检查
肾功能检查可以了解肾脏功能是否正常，可以判断是否存在肾脏疾病，比如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。
3、基因检测
基因检测可以判断尿崩症的遗传类型，可以判断是否存在家族遗传性疾病，比如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等。
除此之外，还可以进行影像学检查、肾脏病理检查等。建议到正规医院就诊治疗。
2023-07-24 05:53
举报肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷，同时给药利尿剂，消炎药物治疗。
2018-11-04 17:18
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医生回答(1)
检查包括以下项目：
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
2011-05-24 09:05
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肾性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
醋酸去氨加压素片
1、本品用于治疗中枢性尿崩症。服用本品后可减少尿液排出，增加尿渗透压，减低血浆渗透压，从而减少尿频和夜尿。 2、本品用于治疗6岁或以上患者的夜间遗尿症。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
气血固本口服液
益气养血，健脾固肾，宁心安神。适用于气血不足，脾肾两虚，心神不宁引起的体倦乏力，头晕耳鸣，食欲不振，腰膝酸软，盗汗，心悸失眠。
升血小板胶囊
清热解毒，凉血止血，散瘀消斑。用于原发性血小板减少性紫癜(ITP)。症见：全身瘀点或瘀斑，发热烦渴，小便短赤，大便秘结，或见鼻衄，齿衄，舌红苔黄，脉滑数或弦数。
