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小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
补充说明：小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
2011-05-24 09:02
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿肾性尿崩症的检查方式主要包括尿常规、肾功能检查、基因检测等。
1、尿常规
小儿肾性尿崩症可能与家族遗传、基因突变等原因有关，可能会出现多饮、多尿、烦渴等症状。尿常规可以了解尿液中是否含有蛋白质、血液等，可以初步诊断是否患有小儿肾性尿崩症。
2、肾功能检查
肾功能检查可以了解肾脏功能是否正常，可以判断是否存在肾脏疾病，比如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。
3、基因检测
基因检测可以判断尿崩症的遗传类型，可以判断是否存在家族遗传性疾病，比如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等。
除此之外，还可以进行影像学检查、肾脏病理检查等。建议到正规医院就诊治疗。
2023-07-24 05:53
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷，同时给药利尿剂，消炎药物治疗。
2018-11-04 17:18
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医生回答(1)
胡刚学 主治医师 三甲
提问
检查包括以下项目：
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
2011-05-24 09:05
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