发病时间：不清楚
先天性卟啉症能治好吗
补充说明：先天性卟啉症能治好吗
2011-05-28 10:51
卟啉症 小儿先天性光敏感性卟啉症 婚前检查 遗传病 实验室检查
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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先天性卟啉症目前不能治好，因为先天性卟啉症是一种先天性疾病，目前医学上还没有可以治愈的方法。
先天性卟啉症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内的尿素循环酶缺乏，导致了尿素循环障碍，体内蓄积的尿素会刺激皮肤，引起皮肤损害。患者主要表现为皮肤红肿、腹痛、精神异常等症状。由于先天性卟啉症是一种遗传性疾病，目前医学上还没有可以治愈的方法，所以先天性卟啉症不能治好。先天性卟啉症的患者可以在医生的指导下服用巴氯芬片、氯喹片等药物进行治疗，也可以采取血浆置换治疗。
建议患者在日常生活中需要注意避免日晒，在外出时可以穿防晒衣或者打遮阳伞，同时还需注意饮食，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、芥末等。
2023-07-24 05:12
举报你好，根据你的咨询，先天性光敏感性卟啉症，没有特效药物治疗，只能对症处理，本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。本病进展很缓慢，往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。
2017-11-05 17:38
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医生回答(1)
治疗小儿先天性光敏感性卟啉症有多种方法，请参考以下内容，：
预防患病的婴儿出生：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询。
5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h 的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
2011-05-28 11:03
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先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种病症的名称得以确立。
多发人群：儿童
典型症状： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
临床检查： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）
