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先天性性联无γ-球蛋白血症的病因有哪些？先天性性联无γ-球蛋白血症的病因有几种？
补充说明：先天性性联无γ-球蛋白血症的病因有哪些？先天性性联无γ-球蛋白血症的病因有几种？
a******7 2011-06-05 10:01
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医生回答(1)
田元庆 主治医师 三甲
提问
得了先天性性联无γ-球蛋白血症可能引起的原因是
(一)发病原因
病因为 X 染色体性联遗传。
(二)发病机制
周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴样干细胞在分化为前期B细胞的过程受阻，不能形成浆细胞，以致不能产生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3～Xq22.6，为B细胞酪氨酸激酶 (btk)编码。 btk 基因表达于B细胞发育早期，在 T 细胞和浆细胞不表达，可能为B细胞成熟所必需，其所有部分的若干突变已被鉴定。
2011-06-05 10:12
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由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。
