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我孩子是成骨不全,想做基因检测哪里能做

发病时间:不清楚

我孩子是成骨不全,想做基因检测哪里能做

补充说明:我孩子是成骨不全,想做基因检测哪里能做

a******7 2011-07-31 17:45

成骨不全

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医生回答(1)

胡刚学 主治医师 三甲

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进一步全面的检查看看,完全配合医生即可,

2011-07-31 17:59

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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