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我儿子今年都两岁多了,在出生半个月被北

发病时间:不清楚

我儿子今年都两岁多了,在出生半个月被北

补充说明:我儿子今年都两岁多了,在出生半个月被北

a******K 2012-08-31 22:03

小儿甲基丙二酸血症 神经 维生素B12 酸中毒

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李洪双 医师 第二人民医院 三甲

擅长:儿科

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病情分析:小儿甲基丙二酸血症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种。mut0型预后最差,维生素B12不反应型预后不佳,Cb1A型预后最好。
指导意见:应以补液、纠正酸中毒为主,一般需要大剂量用维生素B12。尽早到专业儿童医院进行分型,可以预测以后是否可以自理。如果是Cb1A型,一般都是可以自理的。

2012-09-01 00:33

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

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