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医生你好,我想问我爷爷奶奶是近亲结婚生

发病时间:最近一个星期

医生你好,我想问我爷爷奶奶是近亲结婚生

补充说明:医生你好,我想问我爷爷奶奶是近亲结婚生

a******6 2013-05-17 23:30

小孩 遗传性共济失调 头晕 恶心 心慌 麻木 手指 关节 遗传病

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精选回答(2)

张英杰 医师 招商社区卫生服务中心

擅长:擅长于亚健康体质中西医结合方法调理,善用经方治疗消化、呼吸、皮肤、心血管系统及妇科更年期综合症等,解决各种疑难杂症,受到广大患者认可。

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你好,根据你的描述,你孩子发生该病的可能性很大,请到医院做下全面检查,因为该病显性遗传可能性很大。

2013-05-18 16:44

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追问: 我也是这个病吗?可我爸爸的姐姐怎么一家都没有,我跟我妹妹都会遗传吗?

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回复: 你好,请不要担心你的情况,请和你的兄弟姐妹,到医院做下具体神经系统检查。

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张英杰 医师 招商社区卫生服务中心

擅长:擅长于亚健康体质中西医结合方法调理,善用经方治疗消化、呼吸、皮肤、心血管系统及妇科更年期综合症等,解决各种疑难杂症,受到广大患者认可。

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你好,根据你的描述,你现在遗传的可能性较大,请到医院做下全面检查,注意下遗传病显性发生的可能。

2013-05-18 16:43

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疾病百科

疾病百科

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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