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请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

发病时间:不清楚

请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

补充说明:请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

补充提问:是不是要吃叶酸贩吃好久?

a******6 2013-05-20 18:53

结节性硬化症 叶酸 常染色体显性遗传病 皮肤 肾脏 产前检查 遗传咨询

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精选回答(1)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

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结节性硬化症为常染色体显性遗传病,你们的第一个孩子是该病,建议你们两人做皮肤、肾脏,视网膜、脑的影像检查,如无,现生仍有1-2%的患病率,如父母有,再生有50%的患病率,那就要做产前检查,具体情况,要做遗传咨询。

2013-05-20 21:32

1条追问

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追问: 王医生?您好!我们基因检查做了没事?如怀孕了还有做什么检查?现在的四维彩超能够检查的到吗?谢谢!

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回复: 如果你们两人都无本病基因,如怀孕的话属于低危妊娠,这种情况宝宝患病的机率不大,产前可用超声检查胎儿心脏情况,如超声提示横纹肌瘤则患病可能为50%。也可产前取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断,是最准确的。不过首先当地医疗机构具备这个能力。祝你们好运。

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疾病百科

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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

适用药品

盐酸替扎尼定口服溶液

(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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