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我有家族遗传,就是毛周角化病,检查染色
补充说明:我有家族遗传,就是毛周角化病,检查染色
a******6 2013-06-06 13:22
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万兴堂 医师 南京现代长城皮肤病研究所
擅长:万兴堂现任南京现代长城皮肤病研究所主任医师,从事皮肤科临床工作近三十年。曾在北京、上海、杭州等甲等医院进修深造,理论基础扎实,临床经验丰富。致力于传统中医药结合现代高新技术治疗皮肤科疾病的研究,对中西医结合治疗牛皮癣、青春痘(痤疮)、脱发,鱼鳞病,过敏性皮肤病,黄褐斑、疤痕疙瘩、扁平疣、真菌病等各种皮肤病有独特造诣。
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毛周角化病是一组了各种表型与基因型之间存在非常复杂的关系的显性遗传病,也有隐性遗传。常有家族史,代代相传,也可停止在某一代。按分类可分为7-8种,故需要明确你家族里属于哪一类,每一类型致病基因不同,有的基因已经研究清楚可以进行基因诊断,有的基因尚不明确。行孕期产前诊断的前提是需要明确类型才能进行有目的的产前基因诊断。
2014-07-21 10:18
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多数孕妇在怀孕期间,或早或晚,都会出现手脚浮肿的现象,姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管,积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫,此时已大到一定程度,有可能会压迫到静脉回流。所以,静脉回流不好的孕妇,此阶段较易出现下肢水肿现象。另外,怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多,造成体内钠和水分滞留;体内水分积存,尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血,血浆蛋白低,水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因:手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大,压迫静脉,造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有: 1.妊娠后,从6 周开始血容量就逐渐增加,34 周达到高峰,并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右,所以血容量增加后,组织间液也会增加。 2.由于血液增加时,血浆的增加比血球等的增加要多,所以,血液成分会相对稀释,血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中,从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大,使骨盆内压力增高,从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻,是属于生理性的,不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加,孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中,体液会增加6-8升,其中4-6升为细胞外液,它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍,脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位,有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重,如果再碰上天热,肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的,但如果伴随高血压及蛋白尿,那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险,必须做好产检并与医生充分配合。
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