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我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

发病时间:不清楚

我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

补充说明:我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

补充提问:3试管婴儿可不可以避免用不用查染色体

a******4 2013-10-03 07:01

多发性软骨瘤 试管婴儿 查染色体 骨软骨瘤病 多发性遗传性骨软骨瘤 遗传病

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医生回答(1)

李军 医师 金华防疫所

擅长:肿瘤疾病

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你好,多发性骨软骨瘤病为一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史,男性多见。多发性软骨瘤按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的家族中,如果一个男性成员是正常的,那么他不会遗传此病给后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;在女性,疾病可潜伏或不明显,但却可传递给后代。
简单地说,这种病就是父亲患病,儿女有1/2左右的可能患病,父亲没患病,儿女一般不会患病。母亲就不好说了。
遗传病没有预防的办法,只能勤做检查以便做到早发现,早诊断,早治疗,避免产生严重的后果。

2013-10-11 09:58

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疾病百科

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多发性软骨瘤 (马弗西(Maffuci)综合症,内生软骨瘤病)

软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。

适用药品

醋氯芬酸片

用于治疗骨关节炎类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗,能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎,手术后痛,外伤后疼痛,肩痛腰腿痛,头痛、偏头痛、扭伤、劳损、肌肉痛,牙痛、痛经等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

五维葡钙口服溶液

五种维生素和钙同补,用于B族维生素缺乏及钙缺乏所致的各种疾患的辅助治疗。(适合成长发育迟缓,食欲不振厌食,偏食;盗汗,多汗,夜汗,夜啼,出牙晚,牙齿排列不齐,软骨症;多发性神经炎口角炎舌炎;吸收不良综合症,小儿多症状)辅助治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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