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染色体易位
补充说明：染色体易位
a******W 2014-05-26 21:00
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精选回答(1)
染色体易位是指染色体在断裂后重新连接，导致染色体结构发生变化的一种现象。
染色体易位之所以重要，是因为它可能影响基因的正常表达，从而导致一系列遗传性疾病或增加某些疾病的风险。这种现象在医学上具有重要的诊断和治疗价值。
染色体易位的具体过程是染色体在细胞分裂期间发生断裂，然后这些断裂的片段在重新连接时可能互换位置，或者与另一条染色体的部分片段交换。这种结构的改变可能导致基因功能的异常，进而引发遗传性疾病。染色体易位的检测通常通过染色体核型分析来完成，这种分析能够帮助医生识别是否存在染色体结构的异常。
染色体易位的结果解读需要结合临床症状和其他实验室检查结果来综合判断。染色体易位并不总是有害的，有些易位类型可能不会导致明显的健康问题。面对染色体易位的诊断结果时，重要的是要保持客观的态度，避免过度解读。在采取任何治疗措施之前，应该与专业的遗传学医生进行详细咨询，了解具体的健康风险和可能的治疗方案。
【实用小贴士：】
1. 如果家族中有遗传性疾病史，建议进行染色体易位的相关检查。
2. 染色体易位的诊断结果需要结合临床症状和其他检查结果综合分析。
3. 面对染色体易位的诊断结果时，应保持客观态度，避免过度解读。
4. 在采取任何治疗措施之前，应与专业的遗传学医生进行详细咨询。
2025-11-27 17:35
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医生回答(1)
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
2014-05-26 21:00
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孕妇在怀孕20周以后，胎死宫内称死胎，大约每两百个怀孕案例之中有一例。(胎儿在分娩过程中死亡者称为死产，亦属死胎之一种。)由于大约半数的死胎案例妊娠时期根本没有任何征兆显示存在问题，所以多数父母是在完全没意识到的情况下丧失胎儿。当胎动突然停止时孕妇则可能会怀疑出了状况。半数以上死胎为胎儿缺氧所致，缺氧原因有胎盘因素如前置胎盘、胎盘早期剥离、脐带脱垂、脐带打结、脐带绕颈影响供血;胎儿因素如多胎、胎儿宫内发育迟缓，畸胎;母体因素如妊娠高血压综合征、糖尿病、过期妊娠;子宫局部因素如子宫张力过大或收缩力过强，子宫破裂等。胎儿死亡后，孕妇自觉胎动停止，乳房胀感消失，检查子宫不再继续增大，体重下降，胎心消失，则可考虑死胎可能。B型超声检查提示胎动、胎心消失，有时胎头已变形则可确诊。死胎多数能自行排出，若死后3周未排出，退变的胎盘和羊水释放凝血活酶进入母体血循环，引起弥散性血管内凝血(DIC)。
多发人群：孕妇人群
典型症状： 胎动减少 胎儿宫内窒息 疲乏 胎心音消失（无胎心音） 体重减轻
临床检查： 胎动减少 胎儿宫内窒息 疲乏 胎心音消失（无胎心音） 体重减轻
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
尼洛替尼胶囊
对既往治疗（包括伊马替尼）耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）慢性期或加速期成人患者。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
