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染色体易位
补充说明：染色体易位
a******W 2014-05-26 22:36
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精选回答(1)
染色体易位是指染色体在断裂后重新连接时，片段交换位置的现象。
染色体易位在医学上非常重要，因为它可能影响基因的正常表达，进而导致遗传病或某些癌症的发生。了解染色体易位有助于我们更好地理解遗传疾病的发生机制，为诊断和治疗提供依据。
染色体易位的原理是染色体在分裂过程中发生了断裂，然后这些断裂的片段重新连接，但连接的位置可能发生了改变。这种改变可能导致基因的功能受到影响，甚至导致基因的丢失或重复。染色体易位可以是平衡的，即没有额外或丢失的遗传物质，也可以是非平衡的，即伴随着遗传物质的增减。平衡易位通常不会导致明显的健康问题，而非平衡易位则可能导致严重的遗传疾病。
在了解染色体易位的结果时，重要的是要认识到这些信息需要通过专业的遗传学检测来确定。染色体易位的检测结果需要由专业的遗传学医生来解读，以确定其对个体健康的影响。同时，染色体易位的检测结果也可能受到多种因素的影响，包括实验室的技术水平和个体的遗传背景等。在解读染色体易位的结果时，需要保持客观和谨慎的态度，避免过度解读或误解检测结果。
【实用小贴士：】
1. 如果家族中有遗传病史，建议进行染色体易位的遗传咨询和检测。
2. 染色体易位的检测应在专业的遗传学实验室进行，确保结果的准确性和可靠性。
3. 对于染色体易位的检测结果，应由专业的遗传学医生进行解读和建议。
4. 在进行染色体易位的检测前，应详细了解检测的目的、过程和可能的结果，以便做出明智的决定。
2025-11-27 14:20
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医生回答(1)
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
2014-05-26 22:36
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孕妇在怀孕20周以后，胎死宫内称死胎，大约每两百个怀孕案例之中有一例。(胎儿在分娩过程中死亡者称为死产，亦属死胎之一种。)由于大约半数的死胎案例妊娠时期根本没有任何征兆显示存在问题，所以多数父母是在完全没意识到的情况下丧失胎儿。当胎动突然停止时孕妇则可能会怀疑出了状况。半数以上死胎为胎儿缺氧所致，缺氧原因有胎盘因素如前置胎盘、胎盘早期剥离、脐带脱垂、脐带打结、脐带绕颈影响供血;胎儿因素如多胎、胎儿宫内发育迟缓，畸胎;母体因素如妊娠高血压综合征、糖尿病、过期妊娠;子宫局部因素如子宫张力过大或收缩力过强，子宫破裂等。胎儿死亡后，孕妇自觉胎动停止，乳房胀感消失，检查子宫不再继续增大，体重下降，胎心消失，则可考虑死胎可能。B型超声检查提示胎动、胎心消失，有时胎头已变形则可确诊。死胎多数能自行排出，若死后3周未排出，退变的胎盘和羊水释放凝血活酶进入母体血循环，引起弥散性血管内凝血(DIC)。
多发人群：孕妇人群
典型症状： 胎动减少 胎儿宫内窒息 疲乏 胎心音消失（无胎心音） 体重减轻
临床检查： 胎动减少 胎儿宫内窒息 疲乏 胎心音消失（无胎心音） 体重减轻
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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