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遗传病的诊断包括以下哪些步骤
补充说明：遗传病的诊断包括以下哪些步骤
a******W 2014-07-01 12:55
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
遗传病的诊断一般包括病史采集、体格检查、实验室检查、基因检测、影像学检查等。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，是一种常见的遗传性疾病。
1、病史采集
遗传病的诊断首先需要对患者的病史进行采集，包括年龄、性别、家族史等，了解患者的病史，有助于疾病的诊断。
2、体格检查
体格检查是指对患者进行身体检查，包括身高、体重、血压、心率、骨骼、肌肉、关节等，了解患者的基本情况。
3、实验室检查
实验室检查是遗传病诊断的重要检查手段，主要是对患者的血常规、尿常规、肝肾功能、血脂、电解质等项目进行检查，可以辅助诊断遗传病。
4、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对基因进行检测，可以有效地检测出遗传病的致病基因，并且可以判断遗传病的类型，有助于明确诊断，同时也可以用于疾病的预后判断。
5、影像学检查
影像学检查主要是对患者进行全身各个部位的影像学检查，可以通过影像学检查明确患者的身体状况，并且可以判断患者是否存在器官病变，也可以辅助诊断遗传病。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上建议患者注意保持饮食清淡，避免摄入辛辣刺激性的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。如果患者不适症状加重或是出现其他症状，建议患者及时前往正规医院就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2017-01-10 21:30
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医生回答(3)
廖菊青 主治医师 三甲
提问
多数是采血化验。
系谱分析，临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。
系谱图的绘制方法常以该家系中首次确诊的患者又称先证者开始，追溯其直系和旁系各世代成员及该病患者在家族亲属中的分布情况。根据绘制的系谱图进行分析，又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的 遗传方式 。
系谱分析的基本程序是：先对某遗传病患者各家族成员的发病情况进行详细调查，再按一定方式将调查结果绘成系谱，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过系谱分析可以判断某种遗传病是单基因病还是多基因病，以及确定单基因病的遗传方式，探讨遗传异质性的存在。另外，系谱分析也是遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。
2017-01-10 21:30
举报龙广兴 主治医师 三甲
提问
许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断。
2014-07-01 12:55
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尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。对于某些全身性病变以及身体其他脏器影响尿液改变的疾病如糖尿病、血液病、肝胆疾患、流行性出血热等的诊断，也有很重要的参考价值。同时，尿液的化验检查还可以反映一些疾病的治疗效果及预后。通过此项检查可以判断相应的病征。 尿常规检查内容包括尿的颜色、透明度、酸碱度、红细胞、白细胞、上皮细胞、管型、蛋白质、比重及尿糖定性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
