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小儿毛细血管扩张运动失调综合征
补充说明:小儿毛细血管扩张运动失调综合征
a******W 2014-07-26 15:45
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精选回答(1)
小儿毛细血管扩张运动失调综合征是一种影响儿童的疾病,表现为皮肤上的毛细血管扩张以及运动协调能力下降。
这种综合征之所以重要,是因为它不仅影响儿童的外观,还可能影响他们的日常生活和心理健康。了解和诊断这种综合征有助于及时采取干预措施,改善患者的生活质量。
在内部机制上,这种综合征通常与遗传因素有关,也可能受到环境因素的影响。毛细血管扩张通常发生在面部,尤其是鼻子、脸颊和嘴唇周围,而运动协调能力下降则可能表现为平衡感差、动作笨拙等症状。这种综合征的诊断通常需要结合临床表现、家族史以及可能的基因检测。
对于患者和家属来说,了解这种综合征的结果解读非常重要。虽然毛细血管扩张可能会影响外观,但其本身并不会导致严重的健康问题。运动协调能力下降则需要通过物理治疗和康复训练来改善。重要的是要客观看待这种综合征,认识到它是一种可以管理和改善的状况,而不是一种无法治愈的疾病。在治疗过程中,最需要警惕的是不要过度依赖药物治疗,而忽视了物理治疗和康复训练的重要性。
【实用小贴士:】
1. 密切关注孩子的日常行为和运动能力,及时发现异常。
2. 在医生的指导下,制定个性化的康复训练计划。
3. 鼓励孩子参与社交活动,增强自信心。
4. 定期进行医学检查,跟踪病情变化。
2025-09-24 08:28
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小儿毛细血管扩张运动失调综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
2014-07-26 15:45
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases),主要表现随意运动调节功能障碍,肌力、感觉及小脑功能不受影响。 本组疾病源于基底核功能紊乱,通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类,前者以运动贫乏为特征,后者主要表现异常不自主运动。
症状起因:(一)发病原因 运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的,这三者并非是各不相关的独立系统,而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病),主要源于基底核功能紊乱。 (二)发病机制 基底核具有复杂的纤维联系,主要构成三个重要的神经环路:①皮质-皮质环路:大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路:黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路:尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。 在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部),环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础,这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。 黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多,丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制,使皮质运动功能易化作用受到削弱,产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少,丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强,产生多动性疾病如亨廷顿病。因此,基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗,无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病: 小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征 眩晕 老年人肝性脑病 铋中毒 韦格纳肉芽肿
常见检查:
就诊科室:神经
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1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒)。4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化(“渐弱”现象),峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调,或有类似短时间运动障碍现象的患者,可减少“关”的时间。
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