发病时间：不清楚
小儿先天性外胚层发育不良综合征
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合征
a******W 2014-07-26 19:04
小儿先天性外胚层发育不良综合征 脚趾 发育 指甲 先天性外胚层发育不良综合征
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精选回答(1)
小儿先天性外胚层发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层来源组织的正常发育。患儿常表现为毛发稀疏、牙齿缺失或形态异常、皮肤干燥，部分类型伴有出汗减少，需注意散热与体温调节。该病表现个体差异较大，不同类型预后不同，建议尽早就诊儿科或遗传专科，进行系统评估与长期随访管理。日常注重皮肤保湿、口腔护理和防暑降温，有助于提升生活质量。
2026-02-08 18:04
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先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病,由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官(汗腺,皮脂腺,毛发等)发育异常,从而导致出生后出现皮肤角化过度,色素沉着,汗腺,皮脂腺,黏液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良,部分可伴有神经发育异常.
2014-07-26 19:04
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
