发病时间：不清楚
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
补充说明：半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
a******W 2014-07-26 20:48
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症 眼睛 克拉伯病 婴儿家族性弥漫性硬化 性疾病
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医生回答(2)
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内特定酶活性不足，导致脂质物质在细胞中异常蓄积，进而影响神经、皮肤及内脏功能。症状多在婴幼儿期显现，表现差异较大，部分患者以皮肤改变或发育迟缓为首发信号。诊断需结合临床表现与专项检测，早期识别有助于及时干预。目前以对症支持与多学科管理为主，个体病程进展不一，定期随访和家庭照护对提升生活质量尤为重要。
2026-03-08 08:47
举报克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
2014-07-26 20:48
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
