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小儿Gilbert-Lereboullet综合征
补充说明:小儿Gilbert-Lereboullet综合征
a******W 2014-07-27 09:27
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精选回答(1)
小儿Gilbert-Lereboullet综合征是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍疾病,表现为轻度黄疸和肝功能异常,通常无症状且预后良好。
小儿Gilbert-Lereboullet综合征是由于肝脏摄取未结合胆红素能力下降导致的。这是由于血红素分解酶缺乏引起的,该酶负责将血红蛋白中的胆红素转化为可被肝脏利用的形式。该疾病可能引起轻微至严重的高非结合胆红素血症,但通常不会伴随其他临床表现。
诊断此病时,医生可能会建议进行血液生化测试、肝功能测试以及基因检测等。血液中高水平的未结合胆红素是主要发现,同时可能伴有碱性磷酸酶活性升高。本病症一般无需特殊治疗,除非有明显的黄疸或其他并发症出现。对于严重病例,可遵医嘱使用药物如还原型谷胱甘肽片、水飞蓟宾胶囊等促进胆红素代谢。
患者应避免饮酒,保持均衡饮食,定期监测肝功能指标,以减少肝脏负担。若出现不适症状应及时就医。
2023-12-28 06:07
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家族性非溶血性黄疸综合征是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症,为常染色遗传病。由于患者双亲中25%,同胞中50%表现有血清胆红素升高,故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。
2014-07-27 09:27
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