发病时间：不清楚
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征
补充说明：小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征
a******W 2014-08-03 10:54
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小儿皮肤弹性假黄瘤相关综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要表现为皮肤黄色丘疹、皱褶处松弛及血管脆性增加。该病多在儿童期起病，进展速度因人而异，部分患儿成年后可能出现视力或心血管方面变化，需长期随访观察。日常护理中注意皮肤保湿防晒，避免外伤，定期进行眼科和心血管评估，有助于早期发现潜在问题。多数患儿通过规范管理可维持较好生活质量，具体预后存在个体差异。
2026-01-26 13:29
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饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养）支持治疗：通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理，防止自残，进行必要的约束。
2014-08-03 10:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
