发病时间：不清楚
小儿“CATCH”22综合征
补充说明：小儿“CATCH”22综合征
a******W 2014-07-27 18:55
小儿“CATCH”22综合征 迪格奥尔格综合征 缺陷 智力低下 癫痫发作
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
小儿“CATCH”22综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致氨基酸不能被正常代谢，从而引起一系列临床症状。
小儿“CATCH”22综合征是由于编码鸟氨酸转氨甲酰酶（OAT）的基因突变，导致该酶活性降低或缺失，使得鸟氨酸无法转化为尿素。鸟氨酸积累会干扰其他生化反应，引发高氨血症及相关代谢紊乱。患儿可能表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、癫痫发作等神经系统症状，以及喂养困难、呕吐、腹泻等胃肠道症状。
诊断通常需要进行血液氨水平检测、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测。治疗措施包括低蛋白饮食以减少鸟氨酸产生，同时补充特殊配方奶粉，如雀巢蔼儿舒奶粉，以支持其营养需求并减轻症状。
患儿应定期监测血液氨水平，避免摄入可能增加鸟氨酸的食物，确保充足的休息与适当的身体活动，促进身心健康。
2023-12-28 04:31
举报方安俊 主治医师 三甲
提问
迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损，面部异常，胸腺发育不全，上颚畸形和血钙降低。
2014-07-27 18:55
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复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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敏感菌引起的呼吸道感染如肺炎、支气管肺炎、感染性胸膜炎、脓胸、肺脓疡、感染性支气管扩张、慢性支气管炎急性发作以及囊性纤维化病人肺部感染。泌尿道感染如急慢性肾盂肾炎、前列腺炎、膀胱炎、附睾炎以及慢性复发性泌尿道感染。耳鼻喉感染 ：如中耳炎、鼻窦炎、乳突炎等。淋病 ：包括淋病性尿道、直肠、咽部感染，以及由耐药性淋球菌引起的感染等。皮肤、软组织感染如感染性溃疡、伤口感染、脓肿、蜂窝组织炎、外耳炎、烧伤后感染。腹腔内感染如腹膜炎、腹腔内脓肿、胆管炎、胆囊炎、胆囊积脓等。妇科感染如输卵管炎、子宫内膜炎、盆腔炎。骨关
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
