发病时间：不清楚
小儿5P-综合征
补充说明：小儿5P-综合征
a******W 2014-07-27 20:25
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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小儿5P-综合征是指先天性肌弛缓、通贯手、脐膨出、足内翻和小耳畸形这五种临床表现，通常与基因突变有关，需要及时的医疗干预。
小儿5P-综合征是由于染色体异常引起的遗传性疾病，主要是第5号染色体短臂部分缺失所致。这些缺失的基因影响了神经系统的发育和功能，导致上述一系列症状出现。典型表现为先天性肌弛缓、通贯手、脐膨出、足内翻和小耳畸形等。此外，还可能出现智力低下、喂养困难、呼吸障碍等问题。
针对该疾病的诊断可能包括超声波检查、磁共振成像（MRI）以及基因检测。其中，超声波检查用于评估胎儿是否存在脐膨出和其他结构异常；而MRI则可详细观察大脑和脊髓的情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及物理疗法、手术矫正以及营养支持。例如，对于足内翻，可能采用石膏固定或定制支具来稳定关节；而对于脐膨出，则可能需要手术关闭缺陷。
患儿家属应关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检和专项评估，以早期发现并处理潜在的问题。同时，积极参加专业机构组织的各种康复训练活动，促进其身心健康发展。
2024-01-21 00:18
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小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
小儿猫叫综合征病因：
发病原因
1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
2、文登市妇女儿童医院儿科主任医师鞠英华解释道：“大部分病例源自基因突变，比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的X射线等等。病毒感染也有可能诱发该病。而家族遗传的发病率只有15%。”
诱发染色体结构变异的因素有如下几个：
(1)自然因素：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等。
(2)人为因素：物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多：某些药物具有一定的染色体部位特异性;部分抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物，如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物;农业生产汇总广泛使用的有机磷农药，工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添加剂如环己基糖精，霉菌毒素如黄曲霉素。除物理和化学因素外，某些病毒也可引起宿主细胞染色体结构变异，如SV40病毒;生物自身的遗传控制。
2014-07-27 20:25
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小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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