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小儿DiGeorge综合征
补充说明：小儿DiGeorge综合征
a******W 2014-07-27 20:41
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小儿DiGeorge综合征是一种先天性遗传疾病，典型表现为心脏畸形、面容特殊和免疫功能偏低。病因多为染色体微缺失，症状轻重差异较大，部分患儿早期无明显异常。诊断需结合临床表现与基因检测，早期发现有助于针对性管理。治疗以多学科协作为主，涉及心脏、免疫和生长发育等方面。日常需注重预防感染、均衡营养并定期随访。每个孩子情况不同，预后存在个体差异，家长保持积极心态并配合专业团队，多数患儿可获得较好的生活质量。
2026-01-04 22:28
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小儿DiGeorge综合征病因
1、发病原因
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
2、发病机制
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
2014-07-27 20:41
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咽囊炎，又名咽粘液囊炎、鼻咽部正中瘘或鼻咽囊肿。因Thornwaldt于1885年首次报告此病，故又称桑汶地氏病（Thornwaldt's disease）。咽囊感染或化脓即形成咽囊炎。咽囊脓肿自行破裂可形成脓性瘘管。
