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digeorge综合征是什么病
补充说明：digeorge综合征是什么病
2024-09-06 11:04
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
digeorge综合征是一种先天性免疫缺陷病。
Digeorge综合征是由于第3号染色体长臂上的T细胞受体基因簇缺失导致的。这种缺失会导致胸腺发育不全，从而影响T淋巴细胞的成熟和数量，使得机体无法产生足够的免疫反应。典型症状包括反复感染、生长迟缓、面部特征异常如小下颌、腭裂等以及心脏畸形。部分患者可能伴有智力低下或自闭症谱系障碍的症状。
确诊通常需要进行血液检查以评估免疫球蛋白水平和白细胞计数，同时进行染色体分析和基因检测来确定缺失的位置和范围。针对Digeorge综合征的治疗主要包括免疫替代疗法，如使用重组人粒细胞刺激因子注射液粒细胞集落刺激因子和重组人粒细胞刺激因子注射液白介素-2等药物，以及定期接受抗病毒和抗细菌治疗以预防感染。对于心脏畸形，可能需要手术干预。
由于该疾病的免疫系统缺陷，患者应避免接触可能导致感染的环境，保持良好的个人卫生习惯，定期接种疫苗以增强免疫力。
2024-09-06 14:20
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
