发病时间：不清楚
小儿高胱氨酸尿症
补充说明：小儿高胱氨酸尿症
a******W 2014-07-27 22:21
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精选回答(1)
小儿高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，导致人体无法正常代谢高胱氨酸，从而引发一系列健康问题。这种疾病之所以重要，是因为它不仅影响儿童的生长发育，还可能导致严重的神经系统损害和其他并发症，因此早期诊断和治疗至关重要。
在小儿高胱氨酸尿症中，由于基因突变导致体内缺乏分解高胱氨酸的酶，使得高胱氨酸在血液中的浓度异常升高。这种累积会对血管、神经系统以及肾脏等器官造成损害，从而引发诸如脑血管病变、视网膜病变和肾功能障碍等症状。通过详细的基因检测和血液检测，可以准确诊断这种疾病，并根据检测结果制定个性化的治疗方案。
在了解了检查结果后，家长应该明白这些数字高低的具体含义，高胱氨酸水平的升高意味着病情可能较为严重，需要更加积极的治疗。同时，也要认识到任何医学检测都有其局限性，不能仅凭一次检测结果就做出最终判断。在治疗过程中，最需要警惕的是过度依赖药物而忽视生活方式的调整，如饮食控制和定期监测等。家长应与医生保持密切沟通，确保孩子得到最合适的治疗方案。
【实用小贴士：】
1. 定期进行基因检测和血液检测，以监测高胱氨酸水平。
2. 严格控制饮食，避免摄入高蛋白食物，减少高胱氨酸的产生。
3. 密切关注孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能的并发症。
4. 与专业医生保持良好沟通，遵循医嘱进行治疗和管理。
2025-11-28 09:13
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医生回答(1)
小儿高胱氨酸尿症病因:
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
2014-07-27 22:21
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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