发病时间：不清楚
小儿吡咯卟啉病
补充说明：小儿吡咯卟啉病
a******W 2014-07-28 11:29
小儿吡咯卟啉病 小儿急性间歇性卟啉病 急性间歇性卟啉病 肝性卟啉病 吡咯卟啉病
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精选回答(1)
小儿吡咯卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏血红素合成途径中的酶导致卟啉前体在肝脏和骨髓中积累。
小儿吡咯卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。该疾病涉及ALA脱水酶基因突变，影响了血红素合成过程中的一个关键步骤，导致卟胆原积聚。此病症可能伴随皮肤光敏性皮疹、消化道症状如腹痛与恶心呕吐以及精神症状等非特异性症状。
诊断通常包括血液检测以评估尿液中的卟啉水平，以及特定的基因检测来确认诊断。此外，医生可能会建议做肝功能测试和神经传导研究。治疗策略主要包括避免阳光直射并使用遮阳伞、太阳镜等防晒措施。药物治疗可能包括口服或静脉注射铁剂，如蔗糖铁注射液、山梨醇铁注射液等。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期锻炼，避免过度劳累，以减少症状发作的风险。
2024-03-22 20:05
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急性间歇性卟啉病称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原
2014-07-28 11:29
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
