发病时间：不清楚
小儿吡咯卟啉病
补充说明：小儿吡咯卟啉病
a******W 2014-07-28 11:29
小儿吡咯卟啉病 小儿急性间歇性卟啉病 急性间歇性卟啉病 肝性卟啉病 吡咯卟啉病
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医生回答(2)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
小儿吡咯卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏血红素合成途径中的酶导致卟啉前体在肝脏和骨髓中积累。
小儿吡咯卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。该疾病涉及ALA脱水酶基因突变，影响了血红素合成过程中的一个关键步骤，导致卟胆原积聚。此病症可能伴随皮肤光敏性皮疹、消化道症状如腹痛与恶心呕吐以及精神症状等非特异性症状。
诊断通常包括血液检测以评估尿液中的卟啉水平，以及特定的基因检测来确认诊断。此外，医生可能会建议做肝功能测试和神经传导研究。治疗策略主要包括避免阳光直射并使用遮阳伞、太阳镜等防晒措施。药物治疗可能包括口服或静脉注射铁剂，如蔗糖铁注射液、山梨醇铁注射液等。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期锻炼，避免过度劳累，以减少症状发作的风险。
2024-03-22 20:05
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
急性间歇性卟啉病称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原
2014-07-28 11:29
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
酚酞片
用于治疗习惯性顽固性便秘。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
