发病时间：不清楚
尼曼-匹克氏病
补充说明：尼曼-匹克氏病
a******W 2014-07-28 13:53
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尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内脂质代谢异常导致多器官受累，临床表现差异较大，需早识别早干预。该病分为多种类型，婴幼儿期发病者常表现为肝脾肿大、喂养困难或发育迟缓，部分类型可累及神经系统。诊断依靠酶学检测和基因分析，确诊后需多学科协作管理。日常注意均衡营养、预防感染，定期随访监测脏器功能。家属应关注患儿生长发育变化，及时与专科医生沟通，积极康复训练有助于改善生活质量。
2026-04-01 09:22
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尼曼-匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
2014-07-28 13:53
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
多发人群：先天婴幼儿
典型症状： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
临床检查： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
