精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

黏多糖症是一种由于溶酶体中的酶缺乏而引起的一种代谢性疾病,通常是由于遗传因素、基因突变、环境因素等原因所引起的,患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗。

1、遗传因素

黏多糖症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方或一方患有黏多糖症,则子女患有黏多糖症的概率会比较高。患者可遵医嘱使用注射用硫酸角沙丁胺醇、硫酸特布他林片等药物进行雾化治疗。

2、基因突变

如果患者在胚胎时期,基因发生突变,也可能会导致患者出现黏多糖症。患者可遵医嘱使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、硫酸软骨素片等药物进行治疗。

3、环境因素

如果患者长期生活在高原地区,由于空气中的氧气含量比较少,可能会导致体内的黏多糖分解,从而引起黏多糖症。建议患者可以适当吸氧,改善缺氧的情况。必要时,患者也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。

建议患者及时就医,可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。在日常生活中,患者应注意适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于增强抵抗力,有利于疾病康复。

2014-07-28 16:29

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医生回答(1)

龙广兴 主治医师 三甲

提问

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。

2014-07-28 16:29

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疾病百科

疾病百科

黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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