发病时间：不清楚
Austin型幼儿脑硫脂病
补充说明：Austin型幼儿脑硫脂病
a******W 2014-07-28 17:13
Austin型幼儿脑硫脂病 异染性脑白质营养不良 黏多糖贮积症 综合征 发育不良
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精选回答(1)
Austin型幼儿脑硫脂病由NPC基因突变所致。
Austin型幼儿脑硫脂病是一种罕见的遗传性疾病，其致病原因是由于NPC基因突变引起的NPC蛋白功能异常。这种蛋白质负责调节中性粒细胞内的神经节苷脂代谢，当其功能受损时，会导致神经节苷脂在细胞内积累，引发一系列临床症状。
此外，某些药物或化学物质中毒也可能引起神经系统损伤，导致认知障碍。
对于Austin型幼儿脑硫脂病，早期识别和干预是关键，可有效延缓病情进展。患者应避免接触已知诱发因素，并定期监测神经系统功能。
2023-12-30 21:43
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下
2014-07-28 17:13
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
