发病时间：不清楚
小儿枫糖尿症
补充说明：小儿枫糖尿症
a******W 2014-07-28 17:25
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小儿枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢病，早期发现并坚持科学管理，多数患儿可维持较好生活质量。该病源于体内某些酶功能不足，导致特定氨基酸堆积，影响神经系统发育。典型表现包括尿液有类似枫糖浆的气味、喂养困难、嗜睡等，新生儿筛查有助于早识别。确诊后需在专业团队指导下进行长期饮食管理，定期监测生长发育与代谢指标。家长保持耐心与信心，积极配合随访，关注孩子情绪与日常表现，及时与医生沟通调整方案，有助于孩子健康成长。
2026-05-27 03:55
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枫糖尿症是常隐遗传的代谢病，首先由等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。
2014-07-28 17:25
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
