发病时间：不清楚
尼曼-皮克二氏病
补充说明：尼曼-皮克二氏病
a******W 2014-07-28 20:40
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精选回答(1)
尼曼-皮克二氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏分解脂质的酶，导致脂质在细胞中异常堆积。该病分为不同类型，症状出现时间和严重程度差异较大，部分类型在婴幼儿期即可显现，也有类型进展相对缓慢。早期识别并给予综合支持管理，有助于改善生活质量。由于个体差异明显，具体表现和病程需结合专业评估。家庭照护中保持耐心与规律随访十分重要，关注营养与日常活动状态，及时与医疗团队沟通变化，能为患者营造更稳定的生活支持环境。
2026-05-24 12:11
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医生回答(1)
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。
2014-07-28 20:40
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尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
