发病时间：不清楚
家族性抗维生素D佝偻病
补充说明：家族性抗维生素D佝偻病
a******W 2014-07-28 21:16
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精选回答(1)
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性磷代谢障碍，核心问题是肾脏无法正常保留磷，导致骨骼矿化不足。患儿多在开始负重行走后出现下肢弯曲、生长迟缓和牙齿发育异常，血磷偏低而血钙通常正常。该病需长期随访管理，通过口服磷制剂和活性维生素D类似物补充治疗，部分患儿还需加用生长激素。定期监测血磷、碱性磷酸酶及骨骼影像有助于评估疗效。日常保证充足营养和适度活动，避免剧烈运动造成骨折。多数患儿经规范治疗可改善骨骼畸形，但个体反应存在差异，需在专科医生指导下制定长期方案。
2026-01-22 22:30
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家族性抗维生素D佝偻病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对维生素D的敏感性缺陷所致，多见于近亲结婚的后代。
家族性抗维生素D佝偻病多见于近亲结婚的后代，患者的女儿可能会患有该病，而儿子可能不会患有该病。该病的主要病因是肾小管上皮细胞对维生素D的敏感性缺陷，导致肠道吸收钙、磷障碍，从而引起骨骼发育异常，患者可出现鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等骨骼畸形。此外，患者还可能会出现肌肉无力、身材矮小等症状。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医，完善相关检查，明确病因后遵医嘱进行针对性治疗。
如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用口服维生素D2片、维生素D滴剂等药物进行治疗。如果患者症状较重，可以遵医嘱通过手术进行治疗。此外，在日常生活中，患者还可以多吃一些维生素D含量丰富的食物，如动物内脏、海鱼、蛋黄等。同时患者要注意多进行户外运动，多晒太阳，有助于疾病的恢复。
2014-07-28 21:16
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家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
