发病时间：不清楚
小儿苯丙酮酸尿
补充说明：小儿苯丙酮酸尿
a******W 2014-07-28 21:43
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精选回答(1)
小儿苯丙酮酸尿需要通过基因检测确诊。
小儿苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病原因是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。进行基因检测可以确定是否存在相关基因突变，从而诊断是否患有此疾病。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时，应调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，以减轻代谢负担。
饮食治疗是控制小儿苯丙酮酸尿的主要手段，家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度，并根据结果调整饮食配方。
2024-03-25 01:35
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。
2014-07-28 21:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
