发病时间：不清楚
小儿软骨毛发发育不良综合征
补充说明：小儿软骨毛发发育不良综合征
a******W 2014-07-29 08:38
小儿软骨毛发发育不良综合征 常染色体隐性遗传病 毛发 软骨发育不良 头发
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精选回答(1)
小儿软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响着孩子的骨骼、毛发和皮肤等多方面发育。
这种综合征之所以重要，是因为它不仅影响孩子的外观，还可能对他们的骨骼健康和整体发育产生深远的影响。了解这种疾病有助于早期诊断和及时干预，从而改善患者的生活质量。
这种综合征是由基因突变引起的，这些突变会影响身体中负责软骨和毛发发育的基因。具体来说，它可能导致骨骼发育异常，如脊柱侧弯、关节脱位等，以及毛发和皮肤的异常，如头发稀疏、皮肤色素沉着等。这种复杂的内部机制使得医生需要通过详细的家族史调查、基因检测以及影像学检查等多种手段来综合判断。
在理解了这种综合征的复杂性后，我们应当客观看待检查结果。例如，基因检测结果的阳性并不一定意味着病情严重，而影像学检查的结果需要结合临床症状来综合判断。同时，患者和家属在面对这种罕见病时，需要警惕一些误区，比如过分依赖单一检查结果而忽视了其他重要信息，或者在没有专业医生指导下自行尝试治疗方案。正确的做法是与专业的医疗团队紧密合作，遵循他们的建议，定期进行复查和评估。
【实用小贴士：】
1. 密切关注孩子的生长发育情况，如发现异常应及时就医。
2. 定期进行基因检测和影像学检查，以监测病情变化。
3. 与专业的医疗团队合作，遵循他们的治疗建议。
4. 积极参与相关的遗传咨询和心理支持服务。
2025-11-28 08:45
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医生回答(2)
小儿软骨毛发发育不良综合征的患者需要定期监测身高和体重。
此综合征是由18号染色体上的基因突变所致，这些基因与软骨和毛发生长有关。因此，患者的身高增长会受到限制，体重可能低于同龄人。
此外，生长激素激发试验、甲状腺功能测定等实验室检查也可用于评估患儿的生长状况。
对于本病患儿，家长应注意关注孩子的生长发育情况，同时还要注意营养均衡，避免过度疲劳，以免影响身体发育。
2024-01-17 17:58
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属于常染色体隐性遗传病。
临床表现
为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5～6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。吸收不良的共同临床表现：腹泻、体重减轻、乏力、水肿。智力发育正常。
2014-07-29 08:38
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小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
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