首页> 妇产科> 妇科> 婚前体检> 小儿软骨毛发发育不良综合征

精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体显性遗传疾病,又称先天性软骨发育不良、I型指短肢型侏儒,是一种常染色体显性遗传疾病。

软骨发育不良主要是由于在胚胎时期软骨发育不良,导致长骨变短,身高明显低于同龄人的正常身高。同时,还会出现指甲发育不良、头发稀疏、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等症状。软骨发育不良主要是由于基因突变所致,因此,具有一定的遗传性。

软骨发育不良的患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗,可以促进患者的生长发育,改善矮小的情况。同时,还可以遵医嘱使用维生素D、钙剂等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状,还可以遵医嘱服用布洛芬、双氯芬酸钠等非甾体类抗炎药进行治疗。如果患者出现肢体畸形的情况,可以通过手术的方式进行治疗。

如果患者出现上述症状,建议及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2018-09-07 11:04

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医生回答(2)

欧维 主治医师 三甲

提问

小儿软骨毛发发育不良综合征的患者需要定期监测身高和体重。
此综合征是由18号染色体上的基因突变所致,这些基因与软骨和毛发生长有关。因此,患者的身高增长会受到限制,体重可能低于同龄人。
此外,生长激素激发试验、甲状腺功能测定等实验室检查也可用于评估患儿的生长状况。
对于本病患儿,家长应注意关注孩子的生长发育情况,同时还要注意营养均衡,避免过度疲劳,以免影响身体发育。

2024-01-17 17:58

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吴萍 主治医师 三甲

提问

小儿软骨毛发发育不良综合征病因
属于常染色体隐性遗传病。

临床表现
为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,患儿出生后即可表现严重的生长发育不足,跟性别无关,男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀,纤细易折,重者完全秃顶。出生时身长即短于正常,上下部量比例失常,表现为非对称性短肢型侏儒,成年身高不超过150厘米。长骨缩短,手足短粗,指甲短宽,可伴有韧带松弛,肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现,如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。吸收不良的共同临床表现:腹泻、体重减轻、乏力、水肿。智力发育正常。

2014-07-29 08:38

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