发病时间：不清楚
小儿托姆森氏病
补充说明：小儿托姆森氏病
a******W 2014-07-29 09:02
小儿托姆森氏病 小儿先天性肌强直综合征 综合征 小儿强直性肌营养不良综合征 神经
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小儿托姆森氏病是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，多在婴幼儿期起病。该病由基因突变引起，具体表现和进展速度存在个体差异，部分患儿以近端肌肉受累为主，行走困难、易跌倒较为常见。诊断需结合临床表现、肌电图及基因检测综合判断。目前以对症支持和康复训练为主，早期干预有助于改善生活质量。日常需关注呼吸和吞咽功能变化，定期随访评估，家庭护理中注意营养均衡与适度活动，保持积极心态。
2026-02-26 16:34
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小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病，小儿Thomsen综合征，小儿强直性肌营养不良综合征，小儿托姆森病，小儿托姆森氏病)
小儿托姆森氏病
(一)发病原因
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。
(二)发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
2014-07-29 09:02
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肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
