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小儿面部红斑侏儒综合征

发病时间：不清楚

小儿面部红斑侏儒综合征

补充说明：小儿面部红斑侏儒综合征

a******W 2014-07-29 10:45

小儿面部红斑侏儒综合征白血病恶性肿瘤红斑发育迟缓身材矮小智力低下黑色素皮肤晒伤生长激素侏儒症巨球蛋白血症肾病综合症遗传咨询

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

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小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见遗传病，主要表现为面部红斑、身材矮小及光敏感，具体表现因个体差异而不同。面部红斑多在日晒后加重，需注意防晒护理；身材矮小与骨骼发育异常相关，生长情况需定期监测。该病可能累及血液或神经系统，建议尽早到儿科或遗传专科评估，制定个体化随访方案。日常避免暴晒、保证营养均衡，并关注心理支持，有助于提升生活质量。

2026-06-22 09:47

疾病百科

•小儿面部红斑侏儒综合征 （小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症）

面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

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