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苍白球色素性退变综合征
补充说明：苍白球色素性退变综合征
a******W 2014-07-29 19:04
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苍白球色素性退变综合征是一种少见的神经系统退行性情况，主要表现为运动迟缓、肌张力异常等，具体表现因人而异。该情况多与基因变化相关，进展速度个体差异较大，部分人群症状长期相对平稳。日常需关注运动功能变化，定期随访评估，保持规律作息与适度活动。家属的理解与陪伴有助于提升生活质量，出现新发不适时及时就医沟通即可。
2026-05-15 12:44
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苍白球色素性退变综合征可见苍白球黑质红核色素变性。
苍白球黑质红核色素变性，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。
本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
2014-07-29 19:04
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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
