发病时间：不清楚
小儿Meulengracht综合征
补充说明：小儿Meulengracht综合征
a******W 2014-07-29 22:57
综合征 小儿家族性非溶血性黄疸综合征 溶血性黄疸 黄疸 遗传病
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精选回答(1)
小儿Meulengracht综合征通过新生儿筛查可以早期诊断。
此病症可通过检测血液中的半乳糖水平以及相关酶活性来确诊。新生儿出生后数小时至数天内采集脐带血样本进行检测，以避免母体半乳糖的影响。若半乳糖含量异常增高且相应酶活力明显下降，则支持该疾病的诊断。
对于先天性代谢疾病导致的黄疸，还需要进一步进行基因检测或实验室检查，如肝功能测定、血清胆红素水平评估等，以确定具体原因。
在新生儿期，家长应注意观察孩子的皮肤和巩膜黄染情况，并定期监测血清胆红素水平，以便及时发现并处理高胆红素血症。
2024-01-25 09:26
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医生回答(1)
家族性非溶血性黄疸综合征是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。
2014-07-29 22:57
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家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbertsyndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
人血白蛋白
1失血创伤、烧伤引起的休克。2、脑水肿及损伤引起的颅压升高。3、肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4、低蛋白血症的防治。5、新生儿高胆红素血症。6、用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
