发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅱ型
补充说明：黏脂贮积症Ⅱ型
a******W 2014-07-30 03:39
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精选回答(1)
黏脂贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，目前尚无根治方法，治疗以缓解症状和支持护理为主。该病由基因缺陷导致细胞内废物堆积，早期可表现为骨骼异常、面容粗陋和发育迟缓，部分患儿还可能出现心脏或呼吸问题。诊断需结合临床表现与酶学或基因检测，及早识别有助于针对性干预。日常照护应注重营养支持、康复训练和定期随访，家庭与医疗团队密切配合，有助于提升生活质量。
2026-02-16 02:53
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血浆置换法当饮食疗法效果不佳时，血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml，将红细胞回输患者，每周1次，连续数月以上。其他如神经营养药、理疗等。建议到大型三甲医院去查查血清中植烷酸含量，含量增高可确诊。
2014-07-30 03:39
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黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
