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发病时间:不清楚
黏脂贮积症临床表现?
补充说明:黏脂贮积症临床表现?
a******W 2019-07-18 22:31
黏脂贮积症Ⅳ型 发育 角膜浑浊 腱反射亢进 踝阵挛 肝脾肿大 糖尿
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精选回答(1)
罗徐 副主任医师 长沙市中心医院 三甲
擅长:类风湿关节炎、干燥综合征、各种脊柱关节炎、系统性红斑狼疮、痛风、白塞病、血管炎、硬皮病、多肌炎、皮肌炎、骨关节炎。
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在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质都可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。
2019-07-18 23:13
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Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。
多发人群:儿童
典型症状: 肌张力减低 踝阵挛 腱反射亢进 角膜混浊
临床检查: 肌张力减低 踝阵挛 腱反射亢进 角膜混浊
治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)
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