发病时间:不清楚
遗传性蛋白C缺陷症
补充说明:遗传性蛋白C缺陷症
a******W 2014-07-30 18:00
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精选回答(1)
遗传性蛋白C缺陷症是一种遗传性易栓症,患者静脉血栓风险可能升高,但并非都会发病,严重程度因人而异。该病由基因变异导致抗凝蛋白功能下降,部分人终生无明显症状,少数在手术、妊娠等诱因下出现血栓。确诊依赖血液检测与家族史评估。日常注意避免脱水、久坐,定期随访有助于早期发现异常。
2026-01-11 06:18
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遗传性蛋白C缺陷症 为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系,分为两型:Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
2014-07-30 18:00
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