发病时间:不清楚
遗传性多神经共济失调
补充说明:遗传性多神经共济失调
a******W 2014-07-30 18:02
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精选回答(1)
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。
2014-07-30 18:02
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医生回答(1)
遗传性多神经病是一种常染色体显性遗传疾病,是由于基因突变导致的,通常会影响到运动神经、感觉神经、自主神经、脊神经等部位,患者需要根据病情的严重程度进行针对性治疗。
1、运动神经
如果患者的基因突变位于神经节苷脂,可能会导致运动神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。
2、感觉神经
如果患者的基因突变位于神经节苷脂,可能会导致感觉神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗。
3、自主神经
如果患者的基因突变位于自主神经,可能会导致自主神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用谷维素片、维生素B12片等药物进行治疗。
4、脊神经
如果患者的基因突变位于脊神经,可能会导致脊神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。
5、其他症状
部分患者还可能会出现眼球震颤、斜视、眼睑下垂等症状。
如果患者出现上述症状,建议及时就医,可以通过血常规检查、肌电图检查等方式明确诊断。
2014-07-30 18:02
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甘草酸二铵胶囊
本品适用于伴有谷丙转氨酶升高的急、慢性病毒性肝炎的治疗。
对乙酰氨基酚口服溶液
用于小儿普通感冒或流行性感冒引起的发热,也用于缓解轻中度疼痛,如关节痛,偏头痛,头痛,肌肉痛,牙痛,神经痛。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。