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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。

2014-07-30 18:02

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李周岚 主治医师 三甲

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遗传性多神经病是一种常染色体显性遗传疾病,是由于基因突变导致的,通常会影响到运动神经、感觉神经、自主神经、脊神经等部位,患者需要根据病情的严重程度进行针对性治疗。

1、运动神经

如果患者的基因突变位于神经节苷脂,可能会导致运动神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。

2、感觉神经

如果患者的基因突变位于神经节苷脂,可能会导致感觉神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗。

3、自主神经

如果患者的基因突变位于自主神经,可能会导致自主神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用谷维素片、维生素B12片等药物进行治疗。

4、脊神经

如果患者的基因突变位于脊神经,可能会导致脊神经受到损伤,从而引起遗传性多神经病。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。

5、其他症状

部分患者还可能会出现眼球震颤、斜视、眼睑下垂等症状。

如果患者出现上述症状,建议及时就医,可以通过血常规检查、肌电图检查等方式明确诊断。

2014-07-30 18:02

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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