发病时间：不清楚
小儿眼-耳-脊椎综合征
补充说明：小儿眼-耳-脊椎综合征
a******W 2014-07-30 21:14
小儿眼-耳-脊椎综合征 小儿眼耳脊椎综合征 脊柱畸形 综合征 眼球
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精选回答(1)
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种罕见的先天性发育异常，主要表现为眼部、耳部及脊柱结构的多发畸形。眼部常见小眼球、眼睑缺损，耳部多表现为耳前瘘管或听力下降，脊柱则可能出现半椎体或脊柱侧弯。由于表现差异较大，早期识别需结合多系统评估，部分患儿症状轻微，预后相对良好。日常应关注视力、听力及脊柱发育情况，定期随访有助于及时干预。
2026-02-11 21:50
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医生回答(1)
小儿眼耳脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。
2014-07-30 21:14
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眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼—脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼—耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。
多发人群：本综合征60%～70%的病例发生于男孩
典型症状： 胸椎侧弯 角膜瘘 牙齿拥挤错位排列不齐 面部畸形 眼睑畸形
临床检查： 胸椎侧弯 角膜瘘 牙齿拥挤错位排列不齐 面部畸形 眼睑畸形
